Sindroma Down

Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

Penyakit Trisomi

Penyakit	Angka kejadian	Kelainan	Keterangan	Prognosis
Trisomi 21 (Sindroma Down	1 dari 700 bayi baru lahir	Kelebihan kromosom 21	Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik	Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun
Trisomi 18 (Sindroma Edwards)	1 dari 3.000 bayi baru lahir	Kelebihan kromosom 18	Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin	Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
Trisomi 13 (Sindroma Patau)	1 dari 5.000 bayi baru lahir	Kelebihan kromosom 13	Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga	Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.

GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

• Pada saat lahir, ototnya kendur
• Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
•  Bagian belakang kepalanya mendatar
• Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
•  Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
• Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
• Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
•  Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
• Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
• Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
• Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
• Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
– Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
– Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
– Ekokardiogram
– EKG
– Rontgen saluran pencernaan.

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.
Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.

Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
– Gangguan tiroid
– Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
– Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
– Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.

Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
– keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
– ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.

Sindroma Turner

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

PENYEBAB
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir.

Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.

GEJALA
Gejalanya adalah:

• Tubuh pendek
• Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
• Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
• Kelopak matanya turun
• Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)
• Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar
• Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
• Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
• Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
• Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
• Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
• Pembentukan air mata berkurang
• Amenore (tidak mengalami menstruasi)
• Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
• Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
• Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
• Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma) 
• Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
•  Kadang terjadi keterbelakangan mental.

DIAGNOSA
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
– Kariotip
– USG
– Pemeriksaan ginekologis
– Peningkatan kadar LH dan FSH.

PENGOBATAN
Pengobatannya bersifat suportif.
Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.

Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.

Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.

Sindroma XXX

Sindroma XXX  (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X.

Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY).
Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).

Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.
Gejalanya sangat bervariasi. Beberapa penderita tidak menunjukkan gejala atau gejalanya sangat sedikit, sedangkan penderita lainnya memiliki gambaran yang lebih berat.

Bayi seringkali tenang dan tidak aktif, Mereka mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda.
Penundaan perkembangan ini sebaiknya diatasi dengan memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di rumah maupun di klinik khusus.
Jika terjadi gangguan perkembangan berbicara, perlu dilakukan terapi bicara.

Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal .

Kadang sindroma ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa penderita mengalami menopause dini.

Sindroma Klinefelter

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).

Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

Jumlah kromosom pada pria & wanita

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA
Gejalanya berupa:
– Pembesaran buah dada (ginekomastia)
– Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
– Bentuk tubuhnya lebih bundar
– Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
– Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
– Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:
# Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban).
Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
# Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.
# Remaja.
Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter.
# Dewasa.
Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

PENGOBATAN

Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.

Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
– Pikiran lebih jernih
– Lebih bertenaga
– Tremor tangan berkurang
– Pengendalian diri yang lebih baik
– Dorongan seksual lebih besar
– Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
– Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.